Geneetan datorren gaitza da sanfilippoa. Gaixotasun arraro izendatzen duten horietako bat da, nahiz eta gurasoak ez dauden ados izendapen horrekin. Arraroa da jende gutxik duelako, baina gaitzari buruzko ezagutza oso handia da. Zein genetan datorren, zein entzima falta zaion eta zer eragiten duen… Baina, hain jende gutxik duenez, horren kontrako botika sortzearen errentagarritasuna zalantzan dago.

Sanfilippoa mukopolisakaridosis izeneko gaitzen multzoan sartzen da, eta zazpi mota ezberdin daude. Lau sanfilippo mota daude. A motako sanfilippoa da larriena, hain justu ere Oier Iribarrenek duena.

Gorputzak behar ez dituen substantzia toxikoak desegiten dituen entzima bat falta zaie sanfilippoa duten umeei, eta, ondorioz, heparan sulfato izeneko substantzia toxikoa pilatzen joaten da haien zeluletan. Kalte neurologiko larria eragiten du, eta adimen urritasuna da haren ondorio nagusia. Endekapenezko gaitza denez, toxikotasuna handitzen doan neurrian umeek okerrera egiten dute, eta lehen urteetan garatutako hainbat funtzio gal ditzakete; azken faseetan, baita arnasa hartzeko gaitasuna ere. Nerabezaroan hiltzen dira gehienak.

Sanfilippo gaitzaren genea nahiko ohikoa da, 63 pertsonatik bat izan daiteke genearen eroalea. Baina, gaitza garatzeko, bi gurasoek izan behar dute eramaleak, eta, horrela ere, umeak ez du zertan gaixotasuna garatu. %25eko aukera dago gaitza garatzeko, %25ekoa eroale ere ez izateko —Oierren arrebaren kasua da—, eta %50ekoa gaitza garatu ez arren eroale izateko.