Alain Ferreresek (Ukraina, 2003) X hauskorraren sindromea du. Joan den abenduan diagnostikatu zioten, bere gurasoak urteetan mediku, psikologo eta psikiatra askoren kontsultetan ate-joka ibili ondoren. Alainek duenari izena jarrita, sindrome horri buruzkoak ezagutzera eman nahi dituzte gurasoek, eta, hori dela eta, sentsibilizazio egun bat antolatu dute biharko Pasai Antxon, bizi diren herrian. “Jendeak Alainek duen sindromea zein den jakitea nahi dugu, portaera hobetu uler dezan”, dio haren amak, Ana Obesok.
Alainen egoerari izena jarri izanak zapore gazi- gozoa utzi du Ferreres Obeso familiaren etxean. “Hasieran ikaragarrizko nahigabea hartu genuen, Alainek bizitza osorako adimen urritasuna duela esan digutelako”, dio Ana Obesok. “Baina nolabaiteko lasaigarria ere izan da, guk bagenekielako zerbait ez zebilela ondo. Orain, egoera ezagututa, Alainekin nola jokatu ere hobeto uler dezakegu”, gaineratu du aitak, Paco Ferreresek.
Ferreres Obeso sendiak Euskadiko X Hauskorra Sindromearen Elkartera jo zuen informazio eta babes eske. Elkarte horretan biltzen dira X hauskorraren sindromea dutenak eta haien familiak. Bilbon du egoitza elkarteak, eta urtean behin, bihar Antxon egingo den jardunaldiaren antzekoa antolatu ohi du. “Guk, berriak izanik, animatu, eta Antxon antolatzea erabaki genuen”, azaldu dute gurasoek.
Herritarren laguntzaz antolatu dute biharko jaialdia, eta, besteak beste, hitzaldi bat, haurrentzako jarduerak, bazkaria eta Realeko eta Pasaiako beteranoen arteko futbol partida bat izango dira. “Pasaiako jendeari eskerrak eman nahi dizkiogu, asko lagundu digutelako antolakuntzan. Udala, Lore Txorta, Pasaia K.E, Reala, Juanjo Bujanda, Mikel Varela… denek eman digute laguntza eta primeran portatu dira”, adierazi dute Ana Obeso eta Paco Ferreresek, esker onez.
Diagnostiko berantiarra
Ana Obesok eta Paco Ferreresek 17 hilabeterekin ekarri zuten Alain Ukrainatik, adopzioan. Arazoak antzematen hasi zirenean, pentsatu zuten umezurztegian igarotako denboran bizitakoen ondorioak izan zitezkeela, baina berehala hasi ziren bestelako sintomak azaltzen. “Mediku batetik bestera ibili gara. Eta esan digute denetik zuela: beldurra eta larritasunak zirela, autismoa…”.
Izan ere, X hauskorraren sindromea duten haurrek autismoaren sintoma asko izaten dituzte. Gautena Gipuzkoako Autismo Elkartean egin zizkioten autismoaren probek, ordea, aukera hori baztertu zuten.
Hiperaktibitatea da X hauskorraren sindromea dutenen ohiko beste sintoma bat, eta Alainek izan badu, “baina adinean aurrera egin ahala, desagertzera jo ohi du X hauskorraren sindromea dutenen kasuan”, amak zehaztu duenez.
Sindromea, gaur-gaurkoz, nahikoa ezezaguna da. Horregatik izaten da diagnostikoa hain berantiarra. Alainen kasuan, azkenik, neurologo batek egin zien diagnostikoa, proba genetiko baten bitartez. “Lehendabizi, erresonantzia magnetikoa egin zioten, eta, ondoren, proba genetikoa. Harekin atzeman zioten”.
Jatorri genetikoa
Sindromearen izenak Lubs izeneko medikuak eginiko ikerkuntzan du jatorria. Izan ere, Lubs doktoreak, gaixotasunaren jatorri genetikoa aurkitzeaz gain, ezaugarri mental eta fisiko jakin batzuk zituzten pertsonak aurkitu zituen. “Triangelu itxurako aurpegiak, belarri eta kopeta handiak…”, azaldu du Ana Obesok. Ezaugarri fisiko horiek, hala ere, gaixotasunaren mailaren araberakoak izaten dira, eta normalean, askoz ere nabarmenagoak dira gizonetan emakumeetan baino: “Emakumeen kasuan, beste X kromosomarekin konpentsatzen dira kaltetutakoaren gabeziak”, azaldu du Obesok —emakumeek 23. kromosoma XX izaten dute, eta gizonek, XY—.
X hauskorra duten umeen koefiziente intelektuala besteena baino apalagoa izaten da, eta, besteak beste, arazoak izaten dituzte arlo motorrean eta abstrakzio arloan.
Alainek, esaterako, ez daki idazten eta irakurtzen, eta matematikekin arazo larriak ditu. Aldiz, memoria fotografiko itzela du, oso trebea da teknologia berriekin eta oso imitatzaile ona da.
X kromosomaren zati bat partzialki apurtua dute X hauskorraren sindromea dutenek. Nahaste genetikoa da, eta gene baten mutazioarengatik sortzen da. X kromosomari loturik dago, mutazioa duen genea kromosoma horren mutur batean dagoelako.
Zelulen proteina gabeziak eragiten du genearen mutazioa, eta, ondorioz, geneak ezin du proteina sintetizatzeko funtzioa bete. Gaixotasunak gizonei eragiten die batez ere; 1/400 da proportzioa gizonetan, eta 1/600 emakumeetan. Transmisioa, berriz, emakumeek egiten dute, DNAren bitartez. Herentziaz jasotzen da, beraz.
Duen eraginarengatik gaur egun lehenengo buruko urritasun hereditarioa da, Downen sindromearen aurretik. Araban, Bizkaian eta Gipuzkoan 400 kasutik gora diagnostikatu dituzte. Horietatik 135 inguru Antxon biharko sentsibilizazio jardunaldia antolatu duen elkartekoak dira.
