Begisare elkartea 1997an sortu zuten Gipuzkoan, erretinosi pigmentarioa gaixotasuna dutenei laguntzeko. Erretinan eragina duen gaixotasun bat da, eta Gipuzkoan 150 gaixo inguru daude. Begisare elkarteko zuzendaritzako kide eta gaixo horietako bat da Markel Etxabeguren (Oiartzun, 1987).

Zer da erretinosi pigmentarioa?

Erretinari eragiten dioten zenbait gaixotasunen multzoa da, gaixotasun degeneratiboa eta genetikoa, hau da, gurasoetatik oinordekoetara igarotzen dena. Degeneratiboa izaki, normalean, gaixotasunak aurrera egiten duenean, ikusmena galduz joaten da gaixoa. Baina prozesu hori pertsona bakoitzaren araberakoa da.

Zein sintoma ditu gaixotasunak?

Sintoma nagusietako bat gaueko iluntasuna deitzen dioguna da, argi gutxiko lekuetan arazoak izaten baititugu mugitzeko. Eskopeta baten kanoitik begira ariko bagina bezala ere ikusten dugu gutako askok, ikus-eremua oso murriztua dugulako. Gaixotasunak aurrera egin ahala, eremu hori itxiz joaten da, guztiz itxi arte. Beste sintoma nabarmen bat kontrasteena da, bolumenak ikustea kosta egiten zaigulako: eskailerak, aldapak… Argi ilunek ere eragina dute. Adibidez, egun eguzkitsu batean taberna batera sartu eta taberna horretan askoz argi gutxiago badago, moldatzea asko kostatzen zaigu, begiak iluntasun horretara ohitu arte 10-15 segundo igarotzen direlako.

Edozeini eragin diezaioke gaitzak?

Erretinosi pigmentarioa hiru modutara gara daiteke: aurreko kasurik gabe gaixotasuna izatea, hau da, pertsona baten gurasoek, osaba-izebek, aitona-amonek ez izatea, eta berak pairatzea, genetikoki hala suertatu delako; oinordekotzan jasotzea, gurasoengandik, aitona-amonengandik…; eta gaixotasunaren eramailea izatea, baina gaixotasuna ez garatzea. Ama batek gaixotasunaren genea izan dezake, baina inolako sintomarik ez izatea gerta liteke, baina bere seme-alabek gaixotasuna garatzea.

Gaixotasunaren bilakaera adinarekin lotuta dago?

Jaiotzetik dugun gaixotasun bat da, baina oso zaila da irizpide batzuk zehaztea. Batzuei haurrak direnean detektatzen diete, nire kasuan bezala. Gurasoak konturatu ziren, adibidez kotxean gindoazela, aitak zerbait seinalatu eta niri kostatu egiten zitzaidala gauza hori fokalizatzea. Baina bada jendea 50 urtera arte-edo, bizitza normala egin duena. Hori bai, arraroa da gaztetan edo umetan gaixotasuna detektatzea, sintomak nerabezarotik aurrera hasten direlako normalean nabarmentzen. Ordura arte, haurren batek estrapozu egiten badu, ez zaio garrantzirik ematen. Baina sintomak nabarmenagoak direnean jendea larritzen hasten da, eta orduan detektatzen dira kasu gehienak. Horregatik, kasurik gehienetan, helduetan detektatzen da gaixotasuna. Kasu askotan 35-40 urterekin detektatu diete gaixotasuna, nahiz eta jaiotzetik izan.

Gaixotasuna erabat garatzen denean, zein ondorio ditu?

Gaixotasuna bere muturrera eramanda, itsu geratzea litzateke azken pausoa. Baina itsu geratzeko adin zehatzik ere ez dago, bat 40 urterekin geratu daitekeelako itsu, beste bat 50ekin eta beste bat itsu geratu gabe hil daiteke. Pertsona bakoitzaren araberakoa da gaixotasunaren garapena, oso heterogeneoa delako. Sintomak gaixo guztietan berdinak dira, baina pertsona batzuetan modu batera garatzen dira eta beste batzuetan beste batera.

Ba al du sendabiderik erretinosi pigmentarioak?

Oraingoz ez dago sendabiderik, baina prebentzio bideak badaude. Horiekin ez dugu lortuko gaixotasunaren garapenean etenik, baina badira txikitatik jarri daitezkeen traba batzuk gaixotasuna garatu ez dadin, edo garapena moteldu ahal izateko. Horregatik, oso garrantzitsua da gaixotasuna ahalik eta azkarren detektatzea.

Medikuntza alorrean, zein pauso ari dira ematen gaixotasunaren inguruan?

Guk, elkarte gisa, uste dugu sendabidea genetikaren alorretik etorriko dela, gaixotasun genetikoa delako erretinosi pigmentarioa. Gaixotasuna ahalik eta azkarren detektatzeko, azterketa genetikoa egitea da bidea, eta horretarako, 2009an proiektu bat jarri genuen martxan Biodonostiako ikerlariekin batera. Gipuzkoan gaixotasuna dugun guztioi diagnosi kliniko molekular eta genetikoa egin digute, gaixo guztiei diagnosi zehatz bat egiteko. Izan ere, erretinosi pigmentarioa diagnostikatu dieten batzuek ez zuten gaixotasun hori, eta alderantziz, beste gaixotasun bat dutela esan dietenak ere badaudelako.

Zertan datza proiektu hori?

Gaixotasuna 150 genek baino gehiagok eragin dezakete, eta azterketa honekin gene horien mutazioa aztertu daiteke. Hala, mutazio horretarako sendabidea iristen denerako guk bidearen zati bat eginda izango dugu, eta sendabidea lortzetik gertuago egongo gara. Hori dena egiteko, ordea, urteak beharko dira, baina, momentuz, gaixo bezala egin dezakegun gauza bakarrenetakoa da.

Begisare elkarteak laguntza eskaintzen diezue gaixoei.

Elkartearen helburuetako bat gaixoei autonomia ematea da, itsu geratzen garenean ahal bezain laguntza gutxien behar izateko. Horretarako, sukaldaritza ikastaroak antolatzen ditugu, adibidez, eta taldean psikologia saioak ere egiten ditugu, gutako asko bakarrik sentitzen delako, eta bilera horietan elkarri laguntzeko aukera dugulako.